Neurol Rehabil 2012; 18 (1): 3-18                                                                            Schwerpunktthema

Aktuelle Aspekte zur Klinik, Diagnose und Therapie von Muskelerkrankungen

A. Schüller, B. Schoser

Friedrich-Baur Institut, Neurologische Klinik, Interdisziplinäres Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Ludwig-Maximilians-Universität München


Zusammenfassung

Myopathien stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen der quergestreiften Skelettmuskulatur
dar. Sie umfassen sowohl angeborene als auch erworbene Erkrankungen der Muskulatur.
Mehr als 800 zum Teil recht unscharf definierte Erkrankungsentitäten sowie deren ganz unterschiedliche
Phänotypen machen das klinische Erkennen und auch die diagnostische Abklärung
oft schwierig. Trotz enormer Fortschritte bei der Aufdeckung der pathogenetischen Basis vieler
Myopathien und damit einer stetig wachsenden Anzahl exakt klassifizierter Myopathien ist die
Bedeutung vieler veränderter Proteine für den Skelettmuskel immer noch weitgehend unbekannt
und unerforscht. Aufgrund der zunehmenden Therapieoptionen einzelner erworbener und
angeborener Muskelerkrankungen stellt die differenzierende Diagnostik aber eine besondere klinische
Herausforderung dar. In der differentialdiagnostischen Abklärung der hereditären Myopathien
ist die offene Muskelbiopsie trotz der steigenden Bedeutung der molekulargenetischen
Diagnostik weiterhin ein zentraler Bestandteil. Für die Diagnose einer erworbenen Myopathie ist
sie ohnehin unerlässlich. Diese Übersicht stellt den aktuellen Stand in Bezug auf Klinik, Diagnostik
und Therapie der wichtigsten Muskelerkrankungen dar.
Schlüsselwörter: erworbene Myopathien, erbliche Myopathien, Muskelbiopsie, aktuelle Therapieoptionen

Current concepts of clinics, diagnostics and management of muscle
diseases
A. Schüller, B. Schoser

Abstract
Myopathies represent a heterogeneous group of diseases of the skeletal muscle. This group includes hereditary as well as acquired diseases of the muscle. The spectrum of over 800 partly not well defined diseases as well as the different phenotypes of single entities makes it rather difficult to always find the correct diagnosis. Despite major advances with respect to the discovery of pathogenetic abnormalities in many myopathies and a continuously growing number of defined myopathy classes, the function and especially their dysfunction of many of the altered proteins for the skeletal muscle is still unknown and barely investigated. Due to increasing
therapeutic options of acquired and some hereditary myopathies the exact diagnosis is a most relevant clinical challenge. An open muscle biopsy still plays a central role within the background of hereditary myopathies while
acquired myopathies necessarily require an open biopsy in most cases. This review will cover recent advances concerning clinical and diagnostic issues as well as therapeutic strategies of myopathies.
Key words: acquired myopathy, hereditary myopathy, muscle biopsy, therapeutic
options

© Hippocampus Verlag 2012

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