Neurol Rehabil 2020; 26 (1): 3-18                                                                          SCHWERPUNKTTHEMA

Aktuelle Aspekte zur Klinik, Diagnose und Therapie von Muskelerkrankungen

K. Stahl, B. Schoser

Friedrich-Baur-Institut,Neurologische Klinik,Interdisziplinäres Zentrum für
Neuromuskuläre Erkrankungen des Klinikum Münchens, Ludwig-Maximilians-Universität München

Zusammenfassung
Muskelerkrankungen zählen heutzutage immer weniger zu einem Nischenbereich der Neurologie.
Wissenschaftliche Fortschritte im Bereich der Diagnostik wie auch der Therapie (Stichwort
Gentherapie) rücken gerade die erblichen Myopathien immer mehr in den Vordergrund. Daher
gewinnt die differentialdiagnostische Abklärung bei Verdacht auf eine zugrundeliegende Myopathie
zunehmend an Bedeutung. Neben dem klinischen Phänotyp können laborchemische
und elektrophysiologische Untersuchungen Hinweise auf die richtige Diagnose liefern. Die
diagnostische Muskelbiopsie wird aufgrund der zunehmenden molekulargenetischen Untersuchungsoptionen
seltener, bleibt jedoch im Fall von erworbenen Myopathien unentbehrlich. Diese
Übersicht stellt den aktuellen Stand in Bezug auf Klinik, Diagnostik und Therapie der wichtigsten
Muskelerkrankungen dar.
Schlüsselwörter:  erworbene Myopathien, erbliche Myopathien, Diagnostik, Therapieoptionen

A short review of clinical phenotype, diagnostics and therapeutic options
of muscle diseases

K. Stahl, B. Schoser 

Abstract
Muscle diseases are less and less a niche area of neurology. Scientific
advances in the field of diagnostics, as well as therapy (keyword gene
therapy), are increasingly bringing hereditary myopathies to the fore. For
this reason, differential diagnosis is becoming increasingly important
in cases of suspected underlying myopathy. In addition to the clinical
phenotype, laboratory and electrophysiological examinations can provide
clues to the correct diagnosis. Taking a muscle biopsy as a first line
diagnostic test has become rare due to the increasing number of molecular
genetic options, but is indispensable in the case of acquired myopathies.
This review presents recent advances regarding clinical and diagnostic
aspects, as well as treatment strategies of the most important muscle
diseases.
Keywords: cacquired myopathies, hereditary myopathies, diagnostics, therapeutic
options

Neurol Rehabil 2020; 26(1): 3–18, DOI 10.14624/NR2001001
© Hippocampus Verlag 2020

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