Neurol Rehabil 2012; 18 (1): 26-33                                                                            Schwerpunktthema

Herzerkrankungen bei Patienten mit Muskeldystrophie Typ Duchenne bzw. Becker - aktueller Stand der Diagnostik und der Therapie

A. Yilmaz

Robert-Bosch-Krankenhaus, Stuttgart


Zusammenfassung

Der Begriff Muskeldystrophie umfasst sehr unterschiedliche neuromuskuläre Erkrankungen,
die jeweils durch eine spezifische Verteilung der Muskelschwäche auf charakteristische Muskelgruppen
gekennzeichnet sind und zu den seltenen Erkrankungen zählen. Bei der Muskeldystrophie
Typ Duchenne (DMD) bzw. Becker (BMD) handelt es sich um die häufigsten X-chromosomal
rezessiv vererbten genetischen Erkrankungen. Sowohl bei der DMD als auch der BMD
kommt es neben einer charakteristischen fortschreitenden Muskelschwäche im Bereich der
rumpfnahen Extremitätenmuskeln zu einer progressiven Herzbeteiligung. Herzerkrankungen
stellen heutzutage eine der wichtigsten Ursachen für die Morbidität und Mortalität dieser Patienten
dar. Altersabhängig kommt es häufig zu einer spezifischen Kardiomyopathie, die durch
metabolische und strukturelle Störungen gekennzeichnet ist und mit einem fibrösen Herzmuskelumbau
im Bereich der epikardialen Anteile der linksventrikulären Lateralwand beginnt. Im
fortgeschrittenen Stadium der Herzerkrankung kann es zu einer dilatativen Kardiomyopathie
kommen und die betroffenen Patienten sind prädisponiert sowohl für ein letales Herzversagen
als auch für den plötzlichen Herztod. Nicht nur Kardiologen, sondern auch Neurologen sollten
mit den Besonderheiten der kardialen Beteiligung bei DMD- bzw. BMD-Patienten vertraut sein.
Schlüsselwörter: Muskeldystrophie, Kardiomyopathie, Kardiale Magnetresonanztomographie (CMR)

Cardiomyopathy in patients with Duchenne or Becker muscular dystrophy:
current options for diagnosis and therapy
A. Yilmaz

Abstract
Muscular dystrophies (MDs) comprise various neuromuscular disorders that are characterised by progressive muscle weakness affecting certain muscle groups which are specific for the respective genetic disorder. Muscular dystrophy type Duchenne (DMD) and type Becker (BMD) represent the most common X-linked genetic diseases. Apart from progressive proximal skeletal muscle weakness and wasting, DMD and BMD are characterised by cardiac muscle involvement. Progressive cardiomyopathy has become a major cause of morbidity and mortality in these patients since progressive respiratory failure – the former number one cause of death – can be better managed due to advances in respiratory therapy today. Hence, not only cardiologists but also neurologists should be familiar with the distinctiveness of cardiac pathophysiology, the challenges and state-of-the-art methods in diagnosing cardiomyopathy and the respective therapeutic options in patients with DMD and BMD.
Key words: muscular dystrophy, cardiomyopathy, cardiovascular magnetic resonance imaging (CMR)

© Hippocampus Verlag 2012

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